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亨廷顿的症状出现在诊断前十年

点击量:   时间:2017-05-30 01:04:07

作者:Wendy Zukerman亨廷顿病患者在出现临床诊断之前已经出现了十多年的症状这些疾病的早期影响并不影响日常运作,但它们将帮助药物开发者评估针对疾病早期阶段的治疗方法亨廷顿氏症是一种致命且无法治愈的大脑状况,其中一个有缺陷的基因会使脑细胞自杀它会导致沟通,心理过程和运动方面的问题在有缺陷的基因中,称为CAG的特定序列重复过多次尽管运动等“环境”因素可能会减缓亨廷顿氏病的进展,但CAG重复数量可准确预测疾病发病年龄例如,重复约40次的人可能会在中年后期出现第一个症状以前的研究发现,在疾病表现出来之前几年,患有这种突变的人的大脑会发生微妙的变化,并且运动功能所涉及的区域变薄为了确定这些变化在临床症状出现之前这些变化是如何影响亨廷顿基因的人的,澳大利亚墨尔本莫纳什大学的Julie Stout及其同事选择了119名有这种基因但没有症状的人根据年龄和CAG重复次数,预计志愿者平均在10年后会出现临床症状要求受试者尽可能快速准确地在环内画圆圈45秒然后他们重复了这项任务,但是他们的双手被模糊了,并且他们正在他们面前的屏幕上绘制的图像,这项任务涉及更先进的视觉 - 运动协调该小组将这一组与112名没有该基因的人和120名已经患有亨廷顿症状的人进行了比较在第一项任务中,“预先清单”组在24秒内平均画出25个圆圈,而那些没有亨廷顿基因的圆圈吸引了大约40个在第二个任务中,预先清单组更经常偏离环的边界斯托特说,并且需要更长时间来纠正错误 “通常情况下,如果你看到你的波浪曲线走出圆圈,就会纠正它,”她说 “但是,预先显现的患者离开了这个圈子的时间更长”平均而言,对于每个绘制的圆圈,预先显示的组围绕三个错误,而那些没有基因的人做出一个正如所料,那些拥有亨廷顿氏症的人在两项测试中都是最慢和最不准确的墨尔本大学的分子生物学家丹尼·哈特斯说,这项研究是一个令人信服的证据,表明亨廷顿的突变开始在早期和早期临床诊断之前就破坏了正常的细胞事件,他说 “我们越了解疾病的早期阶段,我们就越能够开发新药”期刊参考文献:Neuropsychologia,DOI:10.1016 / j.neuropsychologia.2010.11.016关于这些主题的更多信息: